PGT Tüp Bebek Tedavisi yani yumurta ve spermin döllendirilmesi aracılığıyla oluşturulan embriyolarda herhangi bir genetik bozukluk olup olmadığını kontrol etmek için kullanılan bir yöntemdir.
Öncelikle, Preimplantasyon Genetik Tanı testini gerçekleştirmek isteyen kadın üzerinde öncelikle normal Tüp Bebek tedavisi işlemi gerçekleştirilir. Anne adayından Toplanan yumurtalar mikroenjeksiyon (ICSI) kullanılarak sperm ile döllenir. Dölleme işleminden sonra, embriyologların kontrolüyle sadece sağlıklı olan embriyoları transfer etmek için genetik tarama yapılır. Bu tarama embriyoların genetik olarak test edilmesini sağlar ve sağlıklı embriyo seçimini kolaylaştırır.Bu sayede test edilmiş kromozomlarda herhangi bir genetik bozukluk olmadan sağlıklı hamilelik gerçekleşir.
PGD kimlere önerilir?
- İmplantasyondan önce bile bebeğinin cinsiyetini bilmek isteyen hastalar için
- Birden fazla tekrarlı düşük yapmış hastalar için
- Orak hücre hastalığı gibi kromozomal anormallikleri veya monogenik bozuklukları geçme riski olan hastalar için
- Başarısız tüp bebek tedavisi olan hastalar için
- Spermatozoa anormallikleri olan hastalar için
- Yaşa bağlı sorunları olan hastalar için ( anne ve babanın ileri yaşdan dolayı karşılaştıkları sorunlar )
Preimplantasyon genetik tanı (PGD ) nasıl uygulanır?
Hastanın PGT için gerekli test ve tahlilleri yapıldıktan sonra öncelikli olarak eşlerden alınan kanda genetik hata araştırılmalıdır.. Bununla birlikte anne ve baba adayı uygun ise , tüp bebek tedavisine hazırlanmaktadır..Elde edilen yumurtalar, baba adayının spermleri ile döllenir. Embriyolar 3. günlerine geldikleri zamanda içlerinden seçilerek mikroskop altında 1 ya da 2 hücre (plastomer) alınarak gözlemlenir, ardından hücreler kalıtımsal tanı laboratuvarına iletilmektedir 5. Günde, hangi embriyoların hastalığı taşıdığı hangilerinin taşımadığı saptanır.. Hastalığı taşımayan sağlıklı embriyolar anne rahmine transfer işlemi sağlanmaktadır.
Yapılan tedavide çiftler kendi yumurta ve kendi spermlerini kullanacakları için yaş faktörü,çıkacak olan yumurta sayısı ve kalitesi ile birebir bağlantılıdır. Yaş ilerledikçe çıkacak olan yumurta sayısı ve rezervi de düşecektir bu kaçınılmaz bir gerçektir. Bu yüzden tüp bebekte cinsiyet belirlemeyi düşünen çiftler yaşları ilerlemeden tedaviye başlamaları önerilmektedir.Yaş ne kadar küçük olursa yumurta sayısı ve sperm kalitesi daha iyi olacaktır. Tüp bebek işleminde cinsiyet seçimi belirlemesi yapılırken anne adayından çıkacak olan yumurta sayısı ve kalitesi, baba adayından da alınacak olan sperm örneği ile döllendirilerek oluşacak olan embriyo sayısını da etkileyebilmektedir. Embriyo sayısı ne kadar çok olursa istenilen cinsiyette embriyonun çıkma olasılığı daha yüksek olmaktadır.Embriyo sayısı fazla oldukça seçim tayini daha yüksek olacaktır. Tüp bebek cinsiyet belirleme FISH, aCGH ve en yeni nesil teknoloji olan NGS genetik testleriyle yapılabilmektedir.
PGT ile ayrıca Monozomi ya da Trizomi, Down Sendromu & diğer Trizomiler, gibi sayısal kromozom bozukluklarını tespit etmek mümkündür.
Aslında, PGT testi:
- Talasemi
- Kistik Fibroz
- Hemofili A1 ve B1
- Müsküler Distrofi
- Orak hücre anemisi & Fanconi anemisi
- Nörofibromatoz
- Tek Gen Hastalıkları için bile kullanılabilir.
PDG Avantajları
- Yineleyen tekrarlı başarısızlık durumunda sağlıklı embriyoların nakledilmesi ile gebelik oranının artması.
- Başarıyı elde etmek için çoğul gebeliğe daha az ihtiyaç duyulması.
- Sağlıklı embriyoların nakledilmesi nedeni ile kürtajın engellenmesi.
- Klinik hamilelik oranlarında artış.
- Tıbbi sebepler nedeni ile bebeğin cinsiyetinin hamilelikten önce seçilebilmesi.
- Düşük riskinden kaçınmak
- Aile içerisindeki genetik anomalilerin çocuğa aktarılmasını önlenmesi.